Summary
P-53 kalıtsal mutasyonlarının Li-Fraumeni Sendromu ile ilişkisi, bu mutasyonların kansere kalıtsal yatkınlıkta rol oynayabileceğini göstermektedir. Bu çalışmada kanserli çocukların p-53 kalıtsal mutasyonları yönünden taranması, bu şekilde kanser ailelerindeki indeks vakaların tanımlanması ve birden çok kanser riski taşıyan vakaların belirlenmesi amacı ile 65 çocuk hasta incelenmiştir. Altmış beş vakadan izole edilen periferik kan lenfosit DNA'ları, p-53 geninin 2-11 eksonları için geliştirilmiş primerler ile polimeraz zincir reaksiyonu, SSCCP analizi ve gen dizi analiz yöntemleri ile incelenmiştir. Sadece bir vakada (M.S) ekson 7 kodon 248'de C-T yer değişikliği içeren heterozigot mutasyon saptanmıştır. Aile öyküsü Li-Fraumeni Sendromu'nu düşündürmeyen ve ebeveynleri p-53 yönünden normal bulunan rabdomiyosarkomlu bu vaka, yeni bir kalıtsal mutasyon olarak kabul edilmiştir. Sonuç olarak çocukluk çağı kanserlerinde p-53 kalıtsal mutasyon sıklığı düşük (1/65) bulunmasına karşın rabdomiysarkomlu vakalarda göreceli olarak yüksek (1/15) bulunmuştur.
