Abstract Full Text PDF Similar Articles Mail to Author

İstanbul Üniversitesi, Onkoloji Enstitüsü, Kanser Genetiği Bilim Dalı, İstanbul Retinoblastoma (RB) çocukluk çağında en sık karşılaşılan malign intraoküler tümördür. Tüm çocukluk çağı tümörlerinin %1'ini oluşturmaktadır. RB'nin genetik ve sporadik olmak üzere iki ana formu bulunmaktadır. RB1 gen mutasyonu taşıyan retinoblastoma hastalarında özellikle EBRT (External Beam Radiotherapy) uygulandıktan sonra gelişen ikincil maliniteleri azaltmak ve sağkalımı artırmak amacı ile alternatif tedavi seçeneklerini belirlemek açısından RB1 gen mutasyon analizi büyük önem taşımaktadır. Son yıllarda yapılan çalışmalar yolak üzerindeki RB fonksiyonunun birçok kanserde inaktif olduğunu göstermiştir. Retinoblastoma tümör baskılayıcı gen yolağı, hepsinde olmasa da birçok kanserde mutant haldedir. Son dönemlerde yapılan çalışmalarda, pRB'nin posttranskripsiyonel modifikasyonunun daha önce düşünülenden çok daha karmaşık olduğunu, birçok bilinmeyen yolağın pRB'nin düzenlenmesini etkilediği gösterilmiştir. Kanserde RB gen yolağının daha iyi anlaşılması daha az yan etkilere sahip ilaçların geliştirilmesine, kanserin daha etkin şekilde tedavi edilmesine olanak tanıyacaktır. Keywords : Kanser; mutasyon; retinoblastoma geni