Summary
Metilentetrahidrofolat redüktaz (MTHFR) enzimi folat metabolizmasında anahtar rol oynar. MTHFR geni normal popülasyonda yaygın olarak görülen iki polimofizme sahiptir. Bunlardan 677. nükleotid pozisyonunda gerçekleşen ve daha yaygın olarak görülen C677T polimorfizmi enzim aktivitesinin azalmasına yol açar. Bu polimorfizm kardiyovasküler hastalıklar, yeni doğanlarda nöral tüp bozuklukları ve kanser riski ile ilişkili bulunmuştur. Çalışmamızda, MTHFR C677T polimorfizmi myeloid lösemili çocuk ve yetişkin hastalarda ve sağlıklı kontrol grubunda incelenerek, lösemi riskine olan etkisi istatistiksel olarak değerlendirildi. Polimorfizm analizi, LightCycler sisteminde “erime eğrisi analizi” yöntemi ile gerçekleştirildi. Bulgularımız, çocuk hasta grubunda heterozigot genotip sıklığının (%39), yetişkin grupta ise hem heterozigot (% 41), hem de homozigot varyant genotip (%5) sıklıklarının, kontrol grubuna göre (heterozigotlar % 45, homozigot varyantlar % 11) daha düşük olduğunu gösterdi. Ancak farklar istatistiksel olarak anlamlı bulunmadı (p>0.05). Çalışmamız, LightCycler ile yapılan erime eğrisi analizinin polimorfizm tayini için uygun bir metot olduğunu, ve istatistiksel olarak anlamlı bulunmamasına rağmen MTHFR C677T polimorfizmine ait heterozigot ve/veya homozigot varyant genotiplerin lösemi hastalarında daha seyrek olduğunu göstermektedir. Bu bulgular MTHFR polimorfizminin lösemi patogenezinde rol oynayabileceğine işaret etmektedir.
